Lange-QT-syndroom

Het Lange QT syndroom betreft een aandoening waarbij of de kalium kanalen abnormaal functioneren (geassocieerd met plotselinge hartdood bij inspanning en/of schrik) of de natrium kanalen over actief zijn (geassocieerd met dood tijdens slaap). Op het ECG is dit zichtbaar als een verlenging van het QT-interval. Het meest voorkomende symptoom; blackouts. Daarnaast komen hartkloppingen en plotselinge hartdood veel voor. De ernst van de symptomen is echter afhankelijk van het type gen defect (aangeboren type), sekse, leeftijd en lengte van het QT-interval.

Diagnose en behandeling

De diagnose wordt gesteld aan de hand van het ECG. Hierbij kijkt men naar het QT-interval als mede naar de T-golven (repolarisatie). Bij afwezigheid van deze tekenen is men aangewezen op een ECG monitoring van 24-48 uur.

Voor de behandeling zijn er een aantal mogelijkheden;

- medicatie; beta-blokker, niet effectief in het reduceren van het risico op plotse hartdood en:Main Page - pacemaker Pacemaker, w:Internal_Cardiac_Defibrillator

- Het vermijden van inspanning

VORMEN

1) Aangeboren (Deze worden naast een lange QT-tijd gekenmerkt door congenitale doofheid)

• Jervell (autosomaal recessief)

• Lange-Nielsen (autosomaal recessief)

• Romano-Ward (Normale gehoorfunctie en i.t.t. de anderen autosomaal dominant)

Onderzoek heeft aangetoond, dat de aangeboren vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de uitwaartse kaliumstroom. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de natriumkanalen. Er is dan met name sprake van een langere inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.

2) Verworven (iatrogeen)

Dit verschijnsel wordt m.n. gezien bij het gebruik van sommige anti-arrhytimica (amiodarone, kinidine), tricyclische antidepressiva, antibiotica (erytromycine), sommige antihistaminica, hypokaliëmie, hypomagnesiëmie. Daarnaast kan het lange QT-syndroom ook het gevolg zijn van sommige vormen van hooggraadig of totaal AV-blok. Tevens kunnen we bij patiënten met een mitralisprolaps of myocardischemie een verlengde QT-tijd detecteren.

Beide vormen kunnen predisponeneren tot het ontstaan van polymorfe ventriculaire tachycardieën van het type Torsade de Pointes. Een verlengede QT-tijd leidt echter niet altijd tot ritmestoornissen. Zo wordt bijv. het Lange QT-patroon gekenmerkt door uitsluitend een verlengde QT-tijd op het ECG. Het Lange QT-syndroom daarentegen wordt gekenmerkt door polymorfe ventriculaire tachycardieën met de daaraan gerelateerde syncopen en of plotselinge hartdood.

Externe links

1. Schwartz et al. 103 (1): 89. (2001) Genotype-Phenotype Correlation in the Long-QT Syndrome
2. LongQT.org Powerpoint presentatie over lange QT syndroom
3. Torsades.org met een lijst met QT verlengende medicatie
4. Cardiogenetica.nl