geen bewerkingssamenvatting
Geen bewerkingssamenvatting |
Geen bewerkingssamenvatting |
||
| Regel 1: | Regel 1: | ||
Het Lange QT syndroom betreft een aandoening waarbij, zoals de naam al doet vermoeden, de [[Geleidingstijden_ | Het Lange QT syndroom betreft een aandoening waarbij, zoals de naam al doet vermoeden, de [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT tijd]] op het ECG verlengd is. Dit kan aangeboren zijn, maar ook verworven. | ||
===Diagnose en behandeling=== | |||
De diagnose wordt gesteld aan de hand van het ECG. Hierbij kijkt men naar het [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT-interval]] als mede naar de T-golven (repolarisatie). | |||
Voor de behandeling zijn er een aantal mogelijkheden; | |||
*medicatie; beta-blokker, niet effectief in het reduceren van het risico op plotse hartdood | |||
*[[:w:nl:Pacemaker|Pacemaker]] , [[:w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]] | |||
===Aangeboren LQTS=== | |||
Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: torsades de pointes. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood. | |||
De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom. | |||
Er zijn inmiddels 7 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken | |||
{| border="1" cellpadding="1" cellspacing="0" bordercolor="#6EB4EB" style="font-size:90%;" class="plainlinks" class="wikitable" | |||
|- style="text-align:center;background-color:#6EB4EB;" | |||
| type | |||
| chromosoom | |||
| gen | |||
| eiwit | |||
| frequentie | |||
| SCD incidentie | |||
| oververving | |||
| ECG kenmerken | |||
|- | |||
! LQTS1 | |||
| 11p15 | |||
| KCNQ1 | |||
| KvLQT1 (Iks) | |||
| ~50% | |||
| 0.30%/jaar | |||
| AD, AR | |||
| | |||
|- | |||
! LQTS2 | |||
| 7q35 | |||
| KCNH2 | |||
| hERG(Ikr) | |||
| 30-40% | |||
| 0.60%/jaar | |||
| AD | |||
| | |||
|- | |||
! LQTS3 | |||
| 3p21 | |||
| SCN5A | |||
| NA kanaal | |||
| 5-10% | |||
| 0.56%/jaar | |||
| AD | |||
| | |||
|- | |||
! LQTS4 | |||
| 4q25 | |||
| ANK2 | |||
| Ankyrin B | |||
| zeldzaam | |||
| | |||
| AD | |||
| | |||
|- | |||
! LQTS5 | |||
| 21q22 | |||
| KCNE1 | |||
| minK (Iks) | |||
| zeldzaam | |||
| | |||
| AD/AR | |||
| | |||
|- | |||
! LQTS6 | |||
| 21q22 | |||
| KCNE2 | |||
| MiRP1(Ikr) | |||
| zeldzaam | |||
| | |||
| AD | |||
| | |||
|- | |||
! LQTS7 | |||
| 17 | |||
| KCNJ2 | |||
| IK1 | |||
| zeldzaam | |||
| | |||
| AD | |||
| | |||
|} | |||
* Jervell (autosomaal recessief) | |||
* Lange-Nielsen (autosomaal recessief) | |||
* Romano-Ward (Normale gehoorfunctie en i.t.t. de anderen autosomaal dominant) | |||
Onderzoek heeft aangetoond, dat de aangeboren vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de '''uitwaartse kaliumstroom'''. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de '''natriumkanalen'''. Er is dan met name sprake van een langere inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd. | |||
===Verworven LQTS=== | |||
Dit verschijnsel wordt m.n. gezien bij het gebruik van sommige anti-arrhytimica (amiodarone, kinidine), tricyclische antidepressiva, antibiotica (erytromycine), sommige antihistaminica, hypokaliëmie, hypomagnesiëmie. Daarnaast kan het lange QT-syndroom ook het gevolg zijn van sommige vormen van hooggraadig of totaal AV-blok. Tevens kunnen we bij patiënten met een mitralisprolaps of myocardischemie een verlengde QT-tijd detecteren. | |||
Beide vormen kunnen predisponeneren tot het ontstaan van polymorfe ventriculaire tachycardieën van het type Torsade de Pointes. Een verlengede QT-tijd leidt echter niet altijd tot ritmestoornissen. Zo wordt bijv. het '''Lange QT-patroon''' gekenmerkt door uitsluitend een verlengde QT-tijd op het ECG. Het '''Lange QT-syndroom''' daarentegen wordt gekenmerkt door polymorfe ventriculaire tachycardieën met de daaraan gerelateerde syncopen en of plotselinge hartdood. | |||
===Externe links=== | |||
#Schwartz et al. 103 (1): 89. (2001) [http://circ.ahajournals.org/cgi/reprint/103/1/89.pdf Genotype-Phenotype Correlation in the Long-QT Syndrome] | |||
#Shah et al. Circulation 2005 [http://circ.ahajournals.org/cgi/reprint/112/16/2517.pdf Molecular Basis of Arrhythmias] | |||
#LongQT.org [http://www.longqt.org/images/Long%20QT%20Syn%20Feb-2002.pdf Powerpoint presentatie over lange QT syndroom] | |||
#[http://www.torsades.org Torsades.org met een lijst met QT verlengende medicatie] | |||
#[http://www.cardiogenetica.nl Cardiogenetica.nl] | |||