Catecholamine geïnduceerde ventrikeltachycardie: verschil tussen versies

Catecholamine geïnduceerde ventrikeltachycardie (bekijk bron)

Versie van 30 nov 2006 21:07

260 bytes toegevoegd , 30 nov 2006

geen bewerkingssamenvatting

Drj

bureaucraten, beheerders

5.024

bewerkingen

@@ Regel 3: / Regel 3: @@
 De ritmestoornissen treden meestal al in de kinderleeftijd op, maar kunnen zich ook pas in de volwassen leeftijd manifesteren.
-De ventriculaire ritmestoornissen treden typisch op in situaties waarbij [[:w:catecholamine|catecholamines]] (zoals adrenaline) vrijkomen zoals fysieke inspanning en / of bij emotionele stress.
+De ventriculaire ritmestoornissen treden alleen op in situaties waarbij [[:w:catecholamine|catecholamines]] (zoals adrenaline) vrijkomen zoals fysieke inspanning en / of bij emotionele stress.
 In rust zijn er aan het ECG geen afwijkingen te zien.
-Er zijn meer dan 20 genmutaties beschreven die CPVT kunnen veroorzaken. Alle beschreven mutaties liggen op twee genen (CPVT1 op het RYR2 gen met autosomaal dominante overerving en CPVT2 op het CSQ gen met recessieve overerving), die beide een rol spelen in de calciumhuishouding van hartcellen.
+Er zijn afwijkingen op 2 genen bekend die CPVT kunnen veroorzaken (een gen dat codeert voor de cardiale ryanodine receptor hRyR2 ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180902 OMIM link]} en een gen dat coeeert vor het eiwit calsequestrine CASQ2 ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114251 OMIM link])). Alle beschreven mutaties liggen op twee genen (CPVT1 op het RYR2 gen met autosomaal dominante overerving en CPVT2 op het CSQ gen met recessieve overerving), die beide een rol spelen in de calciumhuishouding van hartcellen.
 De prevalentie van CPVT is nog onbekend. De man/vrouw verhouding is 1.