5.024
bewerkingen
→Aangeboren LQTS
| Regel 94: | Regel 94: | ||
Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een lange QT tijd. | Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een lange QT tijd. | ||
* Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndroom dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndroom '''Jervell-Lange-Nielsen syndroom'''. <cite>Lang1957</cite> | * Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndroom dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndroom '''Jervell-Lange-Nielsen syndroom'''. <cite>Lang1957</cite> | ||
* '''Romano-Ward syndroom''' | * '''Romano-Ward syndroom''' is een lange QT syndroom met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over. | ||
Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | ||