ECGpedia

Lange-QT-syndroom: verschil tussen versies

Pagina Overleg

Lange-QT-syndroom (bekijk bron)

Versie van 31 jul 2006 07:45

238 bytes toegevoegd ,  31 jul 2006
→‎Aangeboren LQTS
Regel 11: Regel 11:
Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: torsades de pointes. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood.
Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: torsades de pointes. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood.
De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom.
De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom.
Onderzoek heeft aangetoond, dat de aangeboren vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de '''uitwaartse kaliumstroom'''. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de '''natriumkanalen'''. Er is dan met name sprake van een langere inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.
Er zijn inmiddels 7 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken:
Er zijn inmiddels 7 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken:


Regel 88: Regel 91:
|}
|}


 
Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een lange QT tijd.
* Jervell (autosomaal recessief)
* Jervell & Lange-Nielsen (autosomaal recessief), doofheid en lange QT syndroom
 
* Romano-Ward, lange QT syndroom met normale gehoorfunctie en i.t.t. de anderen autosomaal dominant
* Lange-Nielsen (autosomaal recessief)
Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen.
 
* Romano-Ward (Normale gehoorfunctie en i.t.t. de anderen autosomaal dominant)
 
Onderzoek heeft aangetoond, dat de aangeboren vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de '''uitwaartse kaliumstroom'''. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de '''natriumkanalen'''. Er is dan met name sprake van een langere inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.


Voor lange QT syndroom type 1-3 zijn specifieke ECG afwijkingen beschreven:
Voor lange QT syndroom type 1-3 zijn specifieke ECG afwijkingen beschreven:
Drj
bureaucraten, beheerders
5.024

bewerkingen

Overgenomen van "https://nl.ecgpedia.org/wiki/Speciaal:MobielVerschillen/3610"