5.024
bewerkingen
→Aangeboren LQTS
| Regel 92: | Regel 92: | ||
Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een lange QT tijd. | Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een lange QT tijd. | ||
* Jervell | * Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndroom dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndroom Jervell-Lange-Nielsen syndroom. | ||
* Romano-Ward, lange QT syndroom met normale gehoorfunctie en i.t.t. de anderen autosomaal dominant | * Romano-Ward, lange QT syndroom met normale gehoorfunctie en i.t.t. de anderen autosomaal dominant | ||
Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | Inmiddels is bekend dat ook deze syndromen berusten op afwijkingen in bovenstaande genen. | ||