5.024
bewerkingen
geen bewerkingssamenvatting
Geen bewerkingssamenvatting |
Geen bewerkingssamenvatting |
||
| Regel 9: | Regel 9: | ||
===Aangeboren LQTS=== | ===Aangeboren LQTS=== | ||
Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: torsades de pointes. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood. | |||
De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom. | |||
Er zijn inmiddels 7 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken | |||
{| border=1 bordercolor=blue | |||
| type | |||
| chromosoom | |||
| gen | |||
| eiwit | |||
| frequentie | |||
| SCD incidentie | |||
| oververving | |||
| ECG kenmerken | |||
- | |||
| LQTS1 | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
- | |||
| LQTS2 | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
- | |||
| LQTS3 | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
- | |||
| LQTS4 | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
- | |||
| LQTS5 | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
- | |||
| LQTS6 | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
- | |||
| LQTS7 | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
| | |||
|} | |||
* Jervell (autosomaal recessief) | * Jervell (autosomaal recessief) | ||