356
bewerkingen
Geen bewerkingssamenvatting |
|||
(22 tussenliggende versies door 3 gebruikers niet weergegeven) | |||
Regel 1: | Regel 1: | ||
Catecholaminerge polymorfe [[Ventriculaire ritmestoornissen|ventriculaire tachycardie]] (CPVT) is een erfelijke aandoening, die zich uit als inspanningsgebonden of door stress uitgelokte ventriculaire ritmestoornissen, [[syncope]] of plotse dood. | |||
De ventriculaire | |||
In rust zijn er | De ritmestoornissen treden meestal al in de kinderleeftijd op, maar kunnen zich ook pas in de volwassen leeftijd manifesteren. | ||
Er zijn | |||
De prevalentie van CPVT is nog onbekend. De man/vrouw verhouding is 1. | De ventriculaire ritmestoornissen treden alleen op in situaties waarbij [[:w:catecholamine|catecholamines]] (zoals adrenaline) vrijkomen zoals bij fysieke inspanning en/of bij emotionele stress. | ||
In rust zijn er op het ecg geen afwijkingen te zien. | |||
Er zijn afwijkingen op 2 genen bekend die CPVT kunnen veroorzaken (een gen dat codeert voor de cardiale ryanodine-receptor, hRyR2 ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=180902 OMIM link]) en een gen dat codeert voor het eiwit calsequestrine, CASQ2 ([http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=114251 OMIM link])). Beide genen spelen een rol in de calciumhuishouding van hartcellen. De calciumconcentratie in de cellen is daardoor verhoogd. | |||
De prevalentie van CPVT is nog onbekend. De man/vrouw-verhouding is 1. | |||
===Behandeling=== | |||
De behandeling:<cite>ACC2006</cite> | |||
* Bètablokkers | |||
* [[w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]]-implantatie in combinatie met bètablokkers bij patiënten die een hartstilstand hebben overleefd | |||
===Externe Links=== | ===Externe Links=== | ||
*[http://www.cardiogenetica.nl Cardiogenetica.nl] | *[http://www.cardiogenetica.nl Cardiogenetica.nl] | ||
===Referenties=== | |||
<biblio> | |||
#ACC2006 pmid=16935995 | |||
#sumitomo pmid=12482795 | |||
</biblio> |