Lange-QT-syndroom

Het Lange QT syndroom betreft een aandoening waarbij, zoals de naam al doet vermoeden, de QT tijd op het ECG verlengd is. Dit kan aangeboren zijn, maar ook verworven.

Diagnose en behandeling

De diagnose wordt gesteld aan de hand van het ECG. Hierbij kijkt men naar het QT-interval als mede naar de T-golven (repolarisatie).

Voor de behandeling zijn er een aantal mogelijkheden;

• medicatie; beta-blokker, niet effectief in het reduceren van het risico op plotse hartdood
• Pacemaker , ICD

Aangeboren LQTS

Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: torsades de pointes. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood. De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom. Er zijn inmiddels 7 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken

type	chromosoom	gen	eiwit	frequentie	SCD incidentie	oververving	ECG kenmerken
LQTS1	11p15	KCNQ1	KvLQT1 (Iks)	~50%	0.30%/jaar	AD, AR
LQTS2	7q35	KCNH2	hERG(Ikr)	30-40%	0.60%/jaar	AD
LQTS3	3p21	SCN5A	NA kanaal	5-10%	0.56%/jaar	AD
LQTS4	4q25	ANK2	Ankyrin B	zeldzaam		AD
LQTS5	21q22	KCNE1	minK (Iks)	zeldzaam		AD/AR
LQTS6	21q22	KCNE2	MiRP1(Ikr)	zeldzaam		AD
LQTS7	17	KCNJ2	IK1	zeldzaam		AD

• Jervell (autosomaal recessief)

• Lange-Nielsen (autosomaal recessief)

• Romano-Ward (Normale gehoorfunctie en i.t.t. de anderen autosomaal dominant)

Onderzoek heeft aangetoond, dat de aangeboren vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de uitwaartse kaliumstroom. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de natriumkanalen. Er is dan met name sprake van een langere inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.

Verworven LQTS

Dit verschijnsel wordt m.n. gezien bij het gebruik van sommige anti-arrhytimica (amiodarone, kinidine), tricyclische antidepressiva, antibiotica (erytromycine), sommige antihistaminica, hypokaliëmie, hypomagnesiëmie. Daarnaast kan het lange QT-syndroom ook het gevolg zijn van sommige vormen van hooggraadig of totaal AV-blok. Tevens kunnen we bij patiënten met een mitralisprolaps of myocardischemie een verlengde QT-tijd detecteren.

Beide vormen kunnen predisponeneren tot het ontstaan van polymorfe ventriculaire tachycardieën van het type Torsade de Pointes. Een verlengede QT-tijd leidt echter niet altijd tot ritmestoornissen. Zo wordt bijv. het Lange QT-patroon gekenmerkt door uitsluitend een verlengde QT-tijd op het ECG. Het Lange QT-syndroom daarentegen wordt gekenmerkt door polymorfe ventriculaire tachycardieën met de daaraan gerelateerde syncopen en of plotselinge hartdood.

Externe links

1. Schwartz et al. 103 (1): 89. (2001) Genotype-Phenotype Correlation in the Long-QT Syndrome
2. LongQT.org Powerpoint presentatie over lange QT syndroom
3. Torsades.org met een lijst met QT verlengende medicatie
4. Cardiogenetica.nl