Lange-QT-syndroom: verschil tussen versies

Het Lange QT syndroom betreft een aandoening waarbij, zoals de naam al doet vermoeden, de [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT tijd]] op het ECG verlengd is. Dit kan aangeboren zijn, maar ook verworven. Bij een verlengde QT tijd is de repolarisatie vertraagd. Dat wil zeggen dat de hartcellen langer nodig hebben om zich klaar te maken voor de volgende slag. Als er een nieuwe hartslag komt, terwijl nog niet alle hartcellen daar klaar voor zijn, kunnen ernstige ritmestoornissen ontstaan, zoals [[Torsade de Pointes|Torsade de Pointes]] en [[Ritmestoornissen#ventrikelfibrilleren|Ventrikelfibrilleren]].

De diagnose wordt gesteld aan de hand van het ECG. Hierbij kijkt men naar het [[Geleidingstijden_%28PQ%2CQRS%2CQT%29|QT-interval]] als mede naar de T-golven (repolarisatie). Soms is de QT tijd lastig te bepalen. Kijk hier voor het meten van de '''[[lastige QT|QT tijd bij afwijkende QT patronen]]'''. Een QTc van > 500ms bij patienten met het lange QT syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op cardiale events. Omdat de QTc kan wisselen over de jaren, is het belangrijk ECG's te herhalen over de tijd en de langst gemeten QTc te gebruiken bij risico-inschatting. <cite>Goldenberg</cite>

*medicatie: beta-blokkers. Beta-blokkers verminderen het optreden van plotselinge hartdood in patiënten , waarbij een genetische afwijking is gevonden passend bij LQTS, maar bij wie geen verlengd QT interval op het ECG is te zien.

*[[:w:nl:Internal_Cardiac_Defibrillator|ICD]] implantatie in combinatie met een beta-blokker bij LQTS patiënten met een eerdere hartstilstand of met [[syncope]] of ventrikeltachycardiën ondanks beta-blokkers.

[[Afbeelding:lqts1-3.png|thumb| De drie meest voorkomende vormen van het lange QT syndroom zijn te herkennen aan '''specifieke ECG afwijkingen''': LQT1 'early onset' T top met brede basis; LQT2 kleine late T top; LQT3 verlengde QT tijd met 'late onset' T golf van normale vorm; LQT8 met alternerende T toppen (LQT8 is zeer zeldzaam).]]

Congenitale LQTS is een erfelijke aandoening waarbij de ventriculaire repolarisatie verlengd is, wat zich onder meer uit in een verlengde QT tijd op het ECG. Syncope en plotse hartdood treedt bij LQTS vaak op tijdens een specifieke ventriculaire ritmestoornis: [[Torsade_de_Pointes|torsade de pointes]]. Hierbij draait de hartas continu, tijdens een ventriculaire tachycardie. Torsades de pointes kan overgaan in ventrikelfibrilleren en plotse hartdood.

De prevalentie is ongeveer 1:3000-5000. De symptomen starten vaak in de tienerleeftijd. Niet alle dragers van afwijkende LQTS genen zijn ook ziek. De uiting kan wisselen van extreme QT velenging en regelmatige syncope, tot minimaal verlenge QT tijd, zonder enig symptoom.

Onderzoek heeft aangetoond, dat de aangeboren vormen berusten op een genetisch defect in de genen die coderen voor ionenstromen die verantwoordelijk zijn voor de repolarisatiefase van een actiepotentiaal. He meest voorkomende defect berust op die van de '''uitwaartse kaliumstroom'''. Dit leidt tot een verlengde repolarisatie en dus een verlengde QT-tijd. Tevens bestaan er ook defecten in de '''natriumkanalen'''. Er is dan met name sprake van een langere inwaartse natriumstroom. Het gevolg is een langere actiepotentiaal als mede een langere QT-tijd.

Er zijn inmiddels 8 LQTS genen beschreven met ieder verschillende kenmerken:

| gen (met [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM OMIM] links)

| SCD incidentie

| ECG kenmerken

| Trigger

| Eponiem

| ~50%

| 0.30%/jaar

| 'early onset' T top met brede basis

| 0.60%/jaar

| kleine late T top

| NA kanaal

| 0.56%/jaar

| 'Late onset' T golf van normale vorm

| <1%

| <1%

| <1%

| <1%

| Anderson-Tawil syndroom

| <1%

| alternerende T golven

| Timothy Syndroom

| <1%

| <1%

Nog voordat deze genen bekend waren, waren er al enkele syndromen beschreven, die gepaard gingen met een lange QT tijd.  

* Anton Jervell and Fred Lange-Nielsen uit Oslo beschreven in 1957 een autosomaal recessief overervend syndroom dat gepaard ging met QT verlenging, doofheid en plotselinge hartdood. Sindsdien heet dit syndroom '''Jervell-Lange-Nielsen syndroom'''. <cite>Lang1957</cite>

* '''Romano-Ward syndroom''' is een lange QT syndroom met normale gehoorfunctie en erft i.t.t. de anderen autosomaal dominant over.

Verworven lange QT syndroom wordt meestal veroorzaakt door medicijnen. In combinatie met een aantal risicofactoren neemt het risico op ritmestoornissen toe, met name ook weer  

[[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|Torsade de Pointes]].

[[Afbeelding:acquired_longQT.jpg|thumb|Een typisch voorbeeld van een ECG met een verlengd QT interval.]]

*Anti-psychotica: chlorpromazine, haloperidol, mesoridazine, thioridazine, pimozide

*Procainamide

*Hypokaliemie

*Recente conversie van [[Ritmestoornissen#Torsade_de_pointes|boezemfibrilleren]], in het bijzonder als er een QT-verlengend medicijn is gebruikt (sotalol, amiodarone)

*Digitalis behandeling

*Hoge of overdosering of snelle intraveneuze toediening van één van bovengenoemde medicamenten

*Bestaande QT verlenging vóórdat het medicament werd toegediend

*Subklinisch lange QT syndroom

*Bepaalde ion-kanaal polymorphismen