Aritmogene rechterventrikeldysplasie

Wat is ARVD?

Doorsnede van het hart van een patiënt met ARVD

Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie, ARVD of ARVC (cardiomyopathie) is een ziekte dat gekenmerkt wordt door vervetting en fibrosering van het hart. Met name de rechter ventrikel (apex), de rechter ventrikel uitstroombaan en de rechter ventrikel vrije wand , net onder de triscupidalis kleppen zijn het meest aangedaan. Meestal is de rechter ventrikel aangedaan, maar de linker kamer kan ook betrokken zijn.

Door de vervetting en fibrosering ontstaan er makkelijk kamerritmestoornissen, die zich kunnen uiten als palpitaties, duizeligheid, syncope (flauwvallen) of plotselinge dood. Op latere leeftijd kan ook rechterkamerfalen optreden door een verminderde pompkracht.

De diagnose wordt gesteld op basis van major en minor criteria van de European Society of Cardiology.

ARVD is een progressieve ziekte. De incidentie wordt geschat op 1:3.000-1:10.000. De ziekte presenteert zich vooral in de tienerleeftijd. Hoewel de ziekte vaker bij atleten wordt gezien, wordt het echter niet door sport veroorzaakt. ARVD kan familiair voorkomen; er zijn inmiddels 9 chromosomale afwijkingen gevonden in verschillende families. De ziekte lijkt autosomaal dominant over te erven. Hiernaast is er ook tenminste één duidelijk onderkende variant van ARVD (De ziekte van Naxos, naar het Griekse eiland waar een familie gevonden is met deze variant) die met een autosomaal recessief patroon overerft.

Diagnose

De diagnose ARVD is niet makkelijk te stellen, behalve bij obductie. Op het ECG zijn soms een aantal karakteristieke afwijkingen te zien, namelijk:

• Epsilon golven
• Verlengde QRS duur (>110ms) in de precordiale afleidingen (V1–V3)
• Late potentialen op een [signal averaged ECG]

dit moet nog verbeterd worden

	Major	Minor
Global / regional dysfunction and structural alterations (imaging techniques)	Severe right ventricular dilatation Decrease in RV EF with normal/nearly normal LV EF RV localised aneurysms (akinetic / diskinetic areas with systolic bulging) Severe RV segmental dilatation	Mild global RV dilatation and/or decrease in RV EF with normal LV Mild RV segmental dilatation Regional RV hypokinesia
Tissue characterization of the RV myocardium	Fatty infiltration of the RV myocardium
Repolarization abnormalities		Inverted T waves in V2-V3 (if age > 12 yrs, in the absence of right bundle branch block)
Depolarization/conduction abnormalities	Epsilon waves, widening of the QRS complex (>110ms) in V1-V3	Late potentials
Arrhythmias		Sustained/non-sustained ventricular tachycardia with left bundle branch block morphology Frequent ventricular ectopics (>1000/24hours)
Family history	Family history with anatomic confirmation (autopsy, surgery)	Sudden death in <35 years, with suspicion of ARVC Family history of ARVC (clinical diagnosis)

Behandeling

De therapie bestaat vooralsnog ter preventie van complicaties.

• Medicatie: Beta-blockers, Ace-remmers ter voorkoming van remoddeling van het hart.
• Preventieve ICD plaatsing.

Externe links

• Cardiogenetica.nl
• McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F. Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, et al on behalf of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology, supported by the Schoepfer Association. Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/cardiomyopathy. Br Heart J 1994; 71: 215-218.