Aritmogene rechterventrikeldysplasie

Wat is ARVD?

Doorsnede van het hart van een patiënt met ARVD. (A) Transmurale vervetting van de vrije wand van de rechter kamer. (B) De myocardiale atrofie is beperkt tot de rechter kamer, de linker kamer en het interventriculaire septum zijn gespaard gebleven. [1] Reproduced with permission from BMJ Publishing Group Ltd.

Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie, ARVD of ARVC (cardiomyopathie) is een ziekte die gekenmerkt wordt door vervetting en fibrosering van het hart. Met name de rechter ventrikel (apex), de rechter ventrikel uitstroombaan en de rechter ventrikel vrije wand , net onder de triscupidalis kleppen zijn het meest aangedaan. Meestal is de rechter ventrikel aangedaan, maar de linker kamer kan ook betrokken zijn.

Door de vervetting en fibrosering ontstaan er makkelijk kamerritmestoornissen, die zich kunnen uiten als palpitaties, duizeligheid, syncope (flauwvallen) of plotselinge dood. Op latere leeftijd kan ook rechterkamerfalen optreden door een verminderde pompkracht.

De diagnose wordt gesteld op basis van major en minor criteria van de European Society of Cardiology.[2]

ARVD is een progressieve ziekte. De incidentie wordt geschat op 1:3.000-1:10.000. De ziekte presenteert zich vooral in de tienerleeftijd. Hoewel de ziekte vaker bij atleten wordt gezien, wordt het echter niet door sport veroorzaakt. ARVD kan familiair voorkomen; er zijn inmiddels 9 chromosomale afwijkingen gevonden in verschillende families. De ziekte lijkt autosomaal dominant over te erven. Hiernaast is er ook tenminste één duidelijk onderkende variant van ARVD (De ziekte van Naxos, naar het Griekse eiland waar een familie gevonden is met deze variant) die met een autosomaal recessief patroon overerft.

Diagnose

Een epsilon golf in V1

De diagnose ARVD is niet makkelijk te stellen, behalve bij obductie. Op het ECG zijn soms een aantal karakteristieke afwijkingen te zien, namelijk:

• Epsilon golven
• Verlengde QRS duur (>110ms) in de precordiale afleidingen (V1–V3)
• Late potentialen op een signal averaged ECG

De European Society of Cardiology heeft een lijst van diagnostische criteria opgesteld waar iemand aan moet voldoen om de diagnose ARVD te stellen.

Major diagnostic criteria for Aritmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy[2]
Familial disease confirmed at necroscopy or surgery Severe dilatation and reduciton of right ventricular ejection fraction with no (or only mild) LV impairment Localised irhgt ventricular aneurysms (akinetic or diskinetic areas with diastolic bulging) Severe segmental dilataion of the right ventricle Fibrofatty replacement of myocardium on endomyocardial biopsy
Diagnostic criteria that can be diagnosed on the ECG
(major) Epsilon wave or localised prolongation (>110ms) of the QRS complex in right precordial leads (V1-V3) (minor) Inverted T waves in right precordial leads (V2 and V3) (people aged more than 12 yr; in absence of RBTB (minor) Late potentials (signal averaged ECG) (minor) Left bundle branch block type ventricular tachycardia (sutained and non-sustained) (ECG, Holter, exercise testing (minor) Frequent ventricular extrasystoles (more than 1000/24h) (Holter)

De behandeling bestaat vooralsnog uit preventie van complicaties.[3]

• Medicatie:
  • anti-arrithmica: Amiodarone, Sotalol
  • ACE-remmers tr preventie van remoddeling
• ICD implantatie ter preventie van plotselinge hartdood bij patiënten met ARVC met gedocumenteerde sustained ventrikeltachycardie of ventrikelfibrilleren onder optimale medicamenteuze behandeling.
• ICD] implantatie ter preventie van plotselinge hartdood bij patiënten met ARVC met uitgebreide ziekte, zoals patiënten waarbij de linker ventrikel is aangedaan, die een of meer aangedane familieleden hebben die aan plotselinge hartdood zijn overleden, of die onbegrepen collaps hebben waarbij een ventrikeltachycardie of ventrikelfibrilleren niet uitgesloten kan worden, die optimaal medicamenteus behandeld worden en die een levensverwachting hebben van minimaal 1 jaar.
• Radiofrequente ablatie kan nuttig zijn als aanvullende behandeling in patiënten ARVC en recidiverende ventrikeltachycardie, ondanks optimale medicamenteuze behandeling.

Externe links

• Cardiogenetica.nl

Referenties

1. Corrado D, Basso C, and Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: diagnosis, prognosis, and treatment. Heart. 2000 May;83(5):588-95. DOI:10.1136/heart.83.5.588 |
2. McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F, Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, and Camerini F. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology. Br Heart J. 1994 Mar;71(3):215-8. DOI:10.1136/hrt.71.3.215 |
3. European Heart Rhythm Association, Heart Rhythm Society, Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M, Buxton AE, Chaitman B, Fromer M, Gregoratos G, Klein G, Moss AJ, Myerburg RJ, Priori SG, Quinones MA, Roden DM, Silka MJ, Tracy C, Smith SC Jr, Jacobs AK, Adams CD, Antman EM, Anderson JL, Hunt SA, Halperin JL, Nishimura R, Ornato JP, Page RL, Riegel B, Priori SG, Blanc JJ, Budaj A, Camm AJ, Dean V, Deckers JW, Despres C, Dickstein K, Lekakis J, McGregor K, Metra M, Morais J, Osterspey A, Tamargo JL, Zamorano JL, American College of Cardiology, American Heart Association Task Force, and European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death). J Am Coll Cardiol. 2006 Sep 5;48(5):e247-346. DOI:10.1016/j.jacc.2006.07.010 |